Tak Perlu Tunggu Donor Mata, Terapi Gen Sembuhkan Cacat Buta

Tak Perlu Tunggu Donor Mata, Terapi Gen Sembuhkan Cacat Buta

Nurul Ulfah, Vera Farah Bararah - detikHealth


img
(Foto: sciencedaily)
Philadelphia, Seorang gadis buta di Amerika bisa melihat kembali setelah menjalani terapi gen. Hanya dengan menyuntikkan sebuah gen ke dalam mata, penderita buta turunan bisa kembali melihat tanpa harus menunggu donor mata.

Terapi gen yang dikembangkan peneliti di Philadelphia diketahui bisa memulihkan penglihatan yang semakin memburuk akibat penyakit turunan langka yang disebut Leber Congenital Amaurosis atau LCA. Penyakit ini membuat penderitanya akan mengalami kebutaan pada umur sekitar 40 tahun.

Dr Katherine High dari The Children's Hospital of Philadelphia and the Howard Hughes Medical Institute mengatakan bahwa LCA menyebabkan kemampuan retina mata berkurang seiring bertambahnya usia, dan terapi gen yang diberikan sejak kecil bisa mencegah penurunan kemampuan tersebut.

Studi yang dimuat dalam Lancet Medical Journal ini menurutnya bisa menjadi acuan untuk pengobatan penyakit retina lainnya.

"Sebelumnya belum ada terapi yang bisa mengembalikan penglihatan seperti semula, kecuali dengan donor mata. Apalagi untuk penyakit LCA yang memang langka, ujar High seperti dilansir Reuters, Senin (26/10/2009).

Penderita LCA mulai memiliki pandangan yang kabur pada usia anak-anak, dan tidak ada terapi yang yang bisa mencegah kaburnya penglihatan tersebut sebelum ada terapi gen ini.

Awalnya, peneliti mencoba membuat virus tidak berbahaya yang disebut adeno-associated virus, yang berfungsi membawa DNA yang tepat langsung ke dalam mata. Namun teknik tersebut ternyata tidak membawa efek positif pada penderita LCA.

Akhirnya, peneliti merancang teknik baru selama 2 tahun dengan cara menyuntikkan gen terapetik (RPE65) ke dalam retina, dan terapi itu ternyata berhasil memulihkan penglihatan para penderita muda LCA umur 8, 9, 10 dan 11.

"Sangat sulit dan sedih rasanya melihat anak kita tidak bisa melihat dan bermain layaknya anak normal. Tapi dengan terapi itu, kini anak saya bisa melihat lagi. meskipun terapi ini cukup mahal, tapi sangat wajar dan sesuai dengan hasil yang didapatkannya," jelas ibu dari Corey, penderita LCA umur 9 tahun.

Terapi gen diharapkan bisa menjadi salah satu perawatan yang efektif untuk menangani masalah penglihatan turunan pada anak.

Studi melaporkan bahwa semua pasien memberikan respons yang baik terhadap perawatan ini. Perbaikan yang terukur termasuk setidaknya 100 kali lipat peningkatan respons cahaya pupil, ketika pupil mengecil saat ada cahaya. Tapi perbaikan yang paling banyak ditandai adalah saat pasien masih muda.

"Pemulihan visual pada anak-anak menegaskan hipotesis bahwa keberhasilan akan ditingkatkan jika pengobatan dilakukan sebelum degenerasi retina," ujar Profesor Jean Bennett, seperti dikutip dari BBCNews, Senin (26/10/2009).

Terapi gen juga telah berhasil dilakukan oleh tim di Institut Oftalmologi dan Moorfields Eye Hospital di London. Operasi pertama dilakukan pada tahun 2007 dan 3 pasien lagi pada tahun lalu. Salah satu pasien melaporkan adanya peningkatan yang signifikan. Mata dipandang sebagai sasaran yang sangat menarik bagi pengobatan baru ini.

Gen yang terkandung dalam virus yang disuntikkan ini tidak berbahaya dan tidak mungkin diserang oleh tubuh sebagai sistem kekebalan tubuh.

"Temuan ini memberikan bukti lebih lanjut bahwa terapi gen ini aman dan dapat meningkatkan kepekaan retina, terutama di lampu redup," ujar Prof. Robun Ali dari UCL Institute of Ophthalmology.

Tantangan selanjutnya adalah menentukan dosis dan sejauh mana perbaikan retina yang diperlukan untuk memperlambat degenerasi retina dan menjaga penglihatan.

Untuk itu diperlukan penelitian lebih lanjut dalam memaksimalkan manfaat dari terapi gen, sehingga bisa menjadi pengobatan yang efektif untuk berbagai kondisi mata

No comments:

Archives